宝宝出生2～3天后，医生会在小宝宝脚跟上采几滴血，这是在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。但为什么要这么做？不少新爸妈并不明白。

其实，新生儿疾病的筛查针对的是一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病，对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，能避免机体组织器官发生不可逆转的损伤、智力低下及言语障碍，甚至死亡等。

　　新生儿筛查一般在婴儿出生后三天内进行，通过采集足跟血来进行检测。目前我国规定,新生儿疾病筛查四病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CHAH）和葡萄糖6磷酸酶缺乏症（G6PD）。

　　以上疾病，如果患儿在出生后通过新生儿筛查进行早期诊断，一旦确诊并进行积极治疗，身体和智力发育可与常人无异。但是如果没有及时筛查确诊的患儿，在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期，即使治疗也难以恢复。例如PKU患儿在1个月内接受治疗的，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。很多CH和PKU患儿因为未进行新生儿筛查而错过黄金治疗期，成为神经精神运动发育迟滞和智力低下者，无法康复，给家庭和社会带来莫大的痛苦。

　    出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，中国是出生缺陷高发国家，每年约有100万左右的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%～6%。

　    自2010年我院成立新生儿疾病筛查中心以来， 益阳市新生儿疾病筛查率逐年升高，自2014年起已达到了90%以上。新生儿疾病筛查已经成为人生的第一道“安检”。

　　就新生儿疾病筛查常遇的问题，我院新生儿疾病筛中心的医生给予了解答。

　　1、宝宝看起来很健康，还要做筛查吗？

　　即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3至6个月，甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

        2、所有宝宝都要做新生儿疾病筛查吗？无遗传病家族史还要做筛查吗？

        每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。

　　通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿。原因是：一是筛查的某些疾病为隐性遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

　　3、如何进行新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查什么时间采血最佳？

       目前，新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧针刺采集血样。在宝宝出生3天后，7天之内，充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，制成干血片，送筛查中心集中检测。因各种原因没做筛查的宝宝，父母应按医生嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

        4、新生儿疾病筛查采血安全吗？父母怎样配合医院做新生儿疾病筛查？

        新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。

　    父母应认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在别处，也应把新的住址和电话号码一并告知医生，以便医生在需要时可以及时与您联系。

　    5、收到复查通知是否表示宝宝有病？

　    这个是不一定的，有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。

 新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生，提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。